Arriva maggio e il gruppo di Rare Special Powers non si fa trovare impreparato ai tanti appuntamenti di sensibilizzazione nei confronti delle malattie rare che questo mese ospita. Torna il #LightAMonument nei tre Comuni che hanno aderito al progetto ovvero Perugia, Umbertide e Cannara nei tre appuntamenti previsti per questo mese. Due sono previsti per il 15, con la Giornata del complesso della sclerosi tuberosa e la Giornata della Sindrome ADNP, in cui i monumenti si illumineranno di blu. Terza data il 16 maggio con la Giornata della Sindrome CDG, in cui illumineremo di verde. Prosegue inoltre la mostra itinerante “Cuori Rari”, che dal Museo Diocesano di San Rufino ad Assisi, dal 9 maggio si sposterà a Cannara dove sarà ospitata presso la Sala Parrocchiale Informagiovani.
L’esposizione ospita le opere di Michela Parroni, Aldina Lombardo, Camilla Cambiotti, Fernanda Fioroni, Filippo Batocchioni e Mara Pianosi. L’allestimento è a cura di Veronica Biagini che si ringrazia per la proficua collaborazione. Rare Special Powers ringrazia la ProLoco di Rivotorto di Assisi cui sono state donate le opere, il Museo Diocesano di Assisi – Parrocchia di San Rufino e la Parrocchia di Cannara per l’ospitalità dataci.
Da Rare Special Powers, le tre schede informative relative alle malattie rare sopra elencate che AssisiNews riporta in sintesi.
Complesso della sclerosi tuberosa:
Nota anche come TSC (Tuberous Sclerosis Complex) provoca la formazione di tumori in diversi organi come cervello, occhi, cuore, pelle, reni e polmoni. Gli aspetti più importanti riguardano la qualità della vita e sono spesso associati al cervello, dato che molti di questi pazienti soffrono di crisi epilettiche, ritardi nello sviluppo e mentali, e autismo. Ad oggi si stima che colpisca 1:6.000 bambini nati. E’ un disordine genetico che può essere ereditato da uno dei due genitori oppure può insorgere in maniera “spontanea”, ossia essere una mutazione “de novo”. I geni implicati sono il TSC1 localizzato sul cromosoma 9 e il TSC2 su quello 16, entrambi codificano per proteine (tuberina) con ruoli fondamentale per la regolazione del ciclo cellulare, da qui le ragioni associate all’insorgenza di tumori benigni di solito, in questi pazienti. Il suo colore è il blu.
Sindrome ADNP:
È una disabilità intellettuale sindromica rara, caratterizzata da ritardo globale dello sviluppo, problemi gastrointestinali, ipotonia, ritardo del linguaggio, disturbi comportamentali e del sonno, insensibilità al dolore, crisi epilettiche, anomalie di struttura del cervello, dismorfismi, problemi della vista, eruzione precoce dei denti e tratti autistici. Viene anche chiamata Helsmoortel-Van Der Aa Syndrome (HVDAS). La prevalenza è di 1-2:100.000 bambini nati e rappresenta lo 0.17% dei casi di autismo. Il suo colore è il blu.
Sindrome CDG:
Il disturbo congenito della glicosilazione (CDG) è un gruppo in rapida espansione di difetti congeniti del metabolismo, comprendenti malattie diverse dal punto di vista fenotipico, che interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario ed endocrino. I sintomi in particolare, possono riguardare ipotonia, ritardo nello sviluppo, patologie associate al fegato e alla coagulazione, strabismo, crisi epilettiche e ipoplasia cerebrale. Nei pazienti in età adolescenziale e adulta si possono riscontrare anche queste caratteristiche cliniche come la atassia, disturbi nel linguaggio, assenza di pubertà nelle femmine, rinite pigmentosa, scoliosi progressiva e contrazione delle giunture. Il suo colore è il verde.
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